El concepto de epidermólisis ampollosa, ampollar (EA) o bullosa, se aplica a un conjunto de enfermedades ampollares genéticamente determinadas que se caracterizan por un aumento de la susceptibilidad cutáneo mucosa, apareciendo ampollas, costras y cicatrices en la piel y mucosas frente a un mínimo trauma, por la previa separación entre epitelio y tejido conectivo subyacente, al existir una alteración de las distintas proteínas que intervienen en la unión de la epidermis con la dermis.
Una de las mucosas más frecuentemente afectada es la del tubo digestivo, con retracciones cicatriciales a nivel de esófago dando lugar a disfagia, roturas esofágicas; a nivel bucal, como consecuencia de cicatrices de ampollas y vesículas podemos ver microstomía con dificultad para apertura bucal, anquiloglosia que conlleva acusada limitación de la movilidad de la lengua, pérdida de rugosidades del paladar, así como una obliteración o cierre del vestíbulo oral y depapilación lingual; del tracto genitourinario, con frecuente estenosis uretral, hipertrofia de vejiga; área otorrinolaringológico, con alteraciones a nivel de laringe y conducto auditivo;afectación ocular, con conjuntivitis, blefaritis, úlceras corneales, queratitis. Además de piel y mucosas en las EA puede haber afectación de: uñas, pelo, dientes (por alteraciones en la formación del esmalte), retraso del crecimiento, anemia, neumonía, infecciones, tumores, etc.Prestar especial consideración a las deficiencias nutritivas que pueden presentar ante la dificultad para la ingesta muy frecuente en este tipo de patologías; la reparación casi constante de las ampollas que conlleva un elevado consumo calórico-protéico, que en algunos casos más graves presentan estos pacientes y que se alimentan con dietas blandas o semisólidas, por la dificultad para digerir alimentos por su afectación esofágica, con frecuencia ricas en H de C, lo cual unido a la dificultad física para mantener una correcta higiene oral, y a anomalías y defectos del esmalte que suelen presentar hace que sean muy habituales las caries en estos pacientes afectos de EA .
Existe en estos pacientes mayor prevalencia de caries, placa dental y de gingivitis lo cual puede ensombrecer y desestabilizar el ya de por sí frágil equilibrio de la cavidad bucal . No existe en cambio prevalencia significativa de c. albicans, l. casei o s. mutans , ni alteración en la secreción de saliva, por lo que la prevalencia de caries en estos pacientes estaría más relacionada con los defectos del esmalte, de los tejidos duros, deficiente higiene o con la dieta .
